فنيل كتونوری
فنيل كتونوری ( پی كی يو ) شرايط نادر و كميابی است كه در آن نوزاد بدون توانايی شكستن و تجزيه آمينو اسيدی به نام فنيل آلانين متولد مي شود .
دلايل :
پی كی يو يك بيماری ارثی است . اين بدان معنی است كه اين بيماری بين اعضای خانواده انتقال پيدا مي كند .
هم پدر و هم مادر بايد يك ژن معيوب را انتقال دهند تا نوزاد چنين شرايطی را پيدا كند . اين پديده ويژگی ارتجاعي غير جنسي ناميده مي شود .
نوزادان پی كی يو دچار فقدان آنزيمی به نام فنيل آلانين هيدروكسیلاز هستند كه وظيفه اين آنزيم شكستن وتجزيه آمينو اسيدی به نام فنيل آلانين در بدن است . اين ماده در غذاهای حاوی پروتئين يافت مي شود . بدون وجود اين آنزيم ، سطح فنيل آلانين و دو تا ماده مرتبط ديگر در بدن افزايش می يابد . اين مواد برای سيستم اعصاب مركزی مضر است و باعث آسيب مغزی می شود .
علائم :
فنيل آلانين نقش توليد ملانين ( رنگدانه ای كه مسئول رنگ مو و پوست در بدن است ) در بدن را بازی مي كند . بنابراين نوزادان با اين شرايط اغلب چشم ، مو و پوست روشن تری نسبت به خواهر برادرهای خود كه دچار اين بيماری نيستند را دارند .
ديگر علائم ممكن است شامل :
1) تاخير در مهارت های ذهنی و اجتماعی
2) سايز سر به طور قابل توجهی كوچكتر از حد نرمال می باشد
3) بيش فعالی
4) حركت ناگهانی عضلات دست و پا
5) عقب ماندگی ذهنی
6) تشنج
7) قرمز شدن و التهابات پوستی
8) رعشه و لرزه
اگر شرايط درمان نشود و يا از خوردن غذاهای حاوی فنيل آلانين اجتناب نشود بوی زننده ای در نفس ، پوست و ادرار شخص نمايان مي شود که اين بوی غيرمعمول به خاطر تجمع بيش از حد فنيل آلانين در بدن است .
آزمايش ها :
پی كی يو به سرعت با يك آزمايش خون ساده تشخيص داده مي شود . تمام ايالت ها در امريكا برای تمام نوزادان تازه متولد شده تست غربالگری را انجام مي دهند . تست عمومأ با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد قبل از اينكه بيمارستان را ترك كند انجام می شود . اگر جواب آزمايش غربالگری مثبت بود آزمايشهای خون و ادرار بيشتری برای تاييد تشخيص اوليه انجام مي شود .
درمان :
پی كی يو يك بيماری قابل درمان است . درمان شامل رژيم غذايی با ميزان محدود فنيل آلانين مي باشد .
خصوصأ زماني كه كودك در سن رشد قرار می گيرد . اين رژيم بايد به صورت جدی دنبال شود وتحت نظارت دقيق دكتر و يا مشاور تغذيه باشد و همكاری مستقيم كودك و پدر و مادر .افرادی كه رژيم را تا دوران بزرگسالی ادامه می دهند ، از سلامتی فيزيكی و ذهنی بهتری برخوردارند . " رژيم برای تمام زندگي " شديدأ توسط متخصصين پيشنهاد می شود . اين به خصوص مسئله خيلی مهمی است برای شروع بارداری و در طول مدت بارداری نيز بايد در نظر گرفته شود .
فنيل آلانين به طور مشخصی در شير ، تخم مرغ و ديگر غذاهای عادی وجود دارد . شيرين كننده های مصنوعی مانند آسپارتام نيز حاوی فنيل آلانين می باشند . بايد از خوردن محصولات حاوی آسپارتام اجتناب شود . يك شير خشك مخصوصی به نام لوفنالاك برای نوزادان پی كی يو ساخته شده كه مي تواند به عنوان منبعی از پروتئين در تمام طول زندگي استفاده شود و حاوی فنيل آلانين بسيار پايين است و آمينو اسيد های ضروری بدن را متعادل می كند .
خوردن مكمل های غذايی مثل روغن ماهی برای جايگزين كردن كمبود زنجيره اسيدهای چرب كه به خاطر رژيم محدود بدون فنيل به بدن تحميل می شود ، در توسعه سيستم عصبی بدن بسيار مؤثر است . مكمل هايی مثل آهن و كارنيتين نيز مورد استفاده افراد پی كی يو قرار می گيرد .
گردآورنده : سرکار خانم فاطمه محمدی
فنيل كتونوری ( پی كی يو ) شرايط نادر و كميابی است كه در آن نوزاد بدون توانايی شكستن و تجزيه آمينو اسيدی به نام فنيل آلانين متولد مي شود .
دلايل :
پی كی يو يك بيماری ارثی است . اين بدان معنی است كه اين بيماری بين اعضای خانواده انتقال پيدا مي كند .
هم پدر و هم مادر بايد يك ژن معيوب را انتقال دهند تا نوزاد چنين شرايطی را پيدا كند . اين پديده ويژگی ارتجاعي غير جنسي ناميده مي شود .
نوزادان پی كی يو دچار فقدان آنزيمی به نام فنيل آلانين هيدروكسیلاز هستند كه وظيفه اين آنزيم شكستن وتجزيه آمينو اسيدی به نام فنيل آلانين در بدن است . اين ماده در غذاهای حاوی پروتئين يافت مي شود . بدون وجود اين آنزيم ، سطح فنيل آلانين و دو تا ماده مرتبط ديگر در بدن افزايش می يابد . اين مواد برای سيستم اعصاب مركزی مضر است و باعث آسيب مغزی می شود .
علائم :
فنيل آلانين نقش توليد ملانين ( رنگدانه ای كه مسئول رنگ مو و پوست در بدن است ) در بدن را بازی مي كند . بنابراين نوزادان با اين شرايط اغلب چشم ، مو و پوست روشن تری نسبت به خواهر برادرهای خود كه دچار اين بيماری نيستند را دارند .
ديگر علائم ممكن است شامل :
1) تاخير در مهارت های ذهنی و اجتماعی
2) سايز سر به طور قابل توجهی كوچكتر از حد نرمال می باشد
3) بيش فعالی
4) حركت ناگهانی عضلات دست و پا
5) عقب ماندگی ذهنی
6) تشنج
7) قرمز شدن و التهابات پوستی
8) رعشه و لرزه
اگر شرايط درمان نشود و يا از خوردن غذاهای حاوی فنيل آلانين اجتناب نشود بوی زننده ای در نفس ، پوست و ادرار شخص نمايان مي شود که اين بوی غيرمعمول به خاطر تجمع بيش از حد فنيل آلانين در بدن است .
آزمايش ها :
پی كی يو به سرعت با يك آزمايش خون ساده تشخيص داده مي شود . تمام ايالت ها در امريكا برای تمام نوزادان تازه متولد شده تست غربالگری را انجام مي دهند . تست عمومأ با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد قبل از اينكه بيمارستان را ترك كند انجام می شود . اگر جواب آزمايش غربالگری مثبت بود آزمايشهای خون و ادرار بيشتری برای تاييد تشخيص اوليه انجام مي شود .
درمان :
پی كی يو يك بيماری قابل درمان است . درمان شامل رژيم غذايی با ميزان محدود فنيل آلانين مي باشد .
خصوصأ زماني كه كودك در سن رشد قرار می گيرد . اين رژيم بايد به صورت جدی دنبال شود وتحت نظارت دقيق دكتر و يا مشاور تغذيه باشد و همكاری مستقيم كودك و پدر و مادر .افرادی كه رژيم را تا دوران بزرگسالی ادامه می دهند ، از سلامتی فيزيكی و ذهنی بهتری برخوردارند . " رژيم برای تمام زندگي " شديدأ توسط متخصصين پيشنهاد می شود . اين به خصوص مسئله خيلی مهمی است برای شروع بارداری و در طول مدت بارداری نيز بايد در نظر گرفته شود .
فنيل آلانين به طور مشخصی در شير ، تخم مرغ و ديگر غذاهای عادی وجود دارد . شيرين كننده های مصنوعی مانند آسپارتام نيز حاوی فنيل آلانين می باشند . بايد از خوردن محصولات حاوی آسپارتام اجتناب شود . يك شير خشك مخصوصی به نام لوفنالاك برای نوزادان پی كی يو ساخته شده كه مي تواند به عنوان منبعی از پروتئين در تمام طول زندگي استفاده شود و حاوی فنيل آلانين بسيار پايين است و آمينو اسيد های ضروری بدن را متعادل می كند .
خوردن مكمل های غذايی مثل روغن ماهی برای جايگزين كردن كمبود زنجيره اسيدهای چرب كه به خاطر رژيم محدود بدون فنيل به بدن تحميل می شود ، در توسعه سيستم عصبی بدن بسيار مؤثر است . مكمل هايی مثل آهن و كارنيتين نيز مورد استفاده افراد پی كی يو قرار می گيرد .
گردآورنده : سرکار خانم فاطمه محمدی